Prévenir l'ostéoporose et ses complications

 Contexte : l'ostéoporose touche la moitié des + de 65 ans. Le squelette, fragilisé, se fracture spontanément, ce qui altère gravement la qualité de vie et l'autonomie des malades. La compréhension des facteurs de risques est indispensable à une prévention efficace.
 Objectif : identifier les facteurs de risques afin de prévenir l'ostéoporose et ses complications.  Bénéficiaires : toutes les personnes à risque d'ostéoporose, notamment les femmes ménopausées et les personnes de + de 65 ans
 Budget : CHF 200'000.- / an sur 3 ans.

Témoignage « Mon squelette est aussi fragile que du verre » Brigitte a 71 ans. Patiente des HUG, elle souffre depuis une dizaine d’année d’une forme grave d’ostéoporose. «Les fractures sont survenues vers la soixantaine. J’en ai eu 7 au cours des 10 dernières années. La première fois, c’était en prenant mon bain. Le seul fait de m’appuyer contre le rebord de la baignoire m’a brisé une côte. Ensuite, cela a été le genou, puis le coude, deux fois, dont une simplement en me lavant les cheveux. Le pire est arrivé en décembre 2006 : une fracture du dos, en prenant ma douche. Depuis je souffre de douleurs violentes que rien ne parvient à soulager. Avec l’ostéoporose, tout devient compliqué et source d’angoisse. Imaginez ! Il me suffit de marcher pour me casser le talon ! Prendre une douche est une activité à risque. En plus, le suivi des fractures ostéoporotiques est extrêmement lourd. Elles sont souvent multiples, compliquées, ce qui implique des opérations, puis des mois de soins. Pour le coude, j’ai dû porter des attelles rigides pendant plus de six mois. Je dois constamment penser à épargner tout choc à mon squelette, qui est devenu aussi fragile que du verre : j’entoure mes pieds de coques en mousse spéciale pour les protéger lors de la marche. Dans ma voiture, que je ne peux presque plus utiliser, le volant et les sièges sont rembourrés. J’utilise aussi une épuisette pour ramasser mes affaires tombées à terre, car me pencher est dangereux. J’ai toujours été active et indépendante, et malgré tout, j’essaie de conserver le plus d’autonomie possible. Mais je passe l’essentiel de mon temps couchée. C’est la seule position qui convienne à mon dos.»

Recherche de nouvelles thérapies contre l'arthrose

 Contexte : l'arthrose touche une personne sur deux. Elle détruit le cartilage des articulations, causant des douleurs et des handicaps sévères.
Objectif : évaluer, grâce à des IRM, la progression de la destruction du cartilage dans le cadre d'une arthrose. Obtenir des données fiables concernant le volume et la qualité du cartilage, pour servir de base à des essais thérapeutiques permettant de contrer la progression des lésions.
 Bénéficiaires : patients présentant des problèmes d'arthrose
 Budget : CHF 291'800.-

Témoignage « « Mes genoux ne me portaient plus » L’arthrose de Yolande, 59 ans, a débuté au niveau des hanches. Aujourd’hui elle a atteint ses genoux. « Il y a 6 ans environ, j’ai commencé à souffrir de fortes douleurs au niveau des hanches. J’avais également des craquements dans les genoux, et le sentiment qu’ils me « lâchaient ». J’ai commencé à avoir besoin de cannes pour me déplacer. Après une série d’examens, le diagnostic est tombé. J’étais percluse d’arthrose. On m’a opérée en urgence et posé une prothèse de hanche. Mais le mieux a été de courte durée. Quelques mois après, je ne pouvais plus faire plus de 2 mètres sans devoir me raccrocher à quelque chose, un meuble, une rampe. Mes genoux ne me portaient tout simplement plus. Les douleurs sont insupportables. C’est comme si on vous tapait sur les articulations à coups de marteau. J’ai été mise sous morphine. Le 19 décembre dernier, je n’en pouvais plus. Une ambulance m’a emmenée à l’hôpital où j’attends la pose de prothèses aux deux genoux également. Le plus dur à part les douleurs, c’est la perte d’autonomie. Je suis dépendante de mes proches, et malgré leur gentillesse, cela me pèse beaucoup. Ma terreur, c’est que la maladie gagne d’autres articulations. »

Recherche d'une éventuelle cause génétique dans certains retards mentaux inexpliqués
  
 Contexte : dans 1/3 des cas, la cause du retard mental est inconnue. Chez les 2/3 restants, plusieurs facteurs peuvent être à l'origine du déficit mental et notamment une anomalie génétique, d'où l'importance de la recherche dans ce domaine pour comprendre, diagnostiquer et developper des statégies thérapeutiques adaptées au retard mental.
 Objectif : identification à court terme de nouveaux gênes impliqués dans des cas de retard mental actuellement inexpliqués
 Budget : CHF 150'000 CHF